Будьте здоровы!

Синдром дауна что это такое



синдром дауна что это такое

Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф



*
«Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети. (…)
Дети с синдромом Дауна обучаемы. (…)
Каждый человек (-в том числе с синдромом Дауна-) обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.» - Downsideup.org

На этой фотографии вы видите куклу Элизабет – куклу с синдромом Дауна, выпускаемую компанией Downi Creations.

В чем же заключается синдром Дауна?

Как сообщается в энциклопедиях, болезнь Дауна, или, правильнее, синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах.
Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой. Появление синдрома Дауна никак не связано с особенностями стиля жизни родителей.
Синдром, как и другие генетические синдромы (Ретта, Аспергера и так далее) назван по имени впервые описавшего его доктора - Джона Лэнгдона Дауна.

Скачайте клип (отсюда - правой кнопкой мыши щелкните по ссылке и выберите сохранить объект как ) или посмотрите его на RuTube: краткая информация о синдроме Дауна и фотографии наших деток. Смотрите также эту страницу.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»):
- плоское лицо - 90%
- брахицефалия ( короткая голова , судя по словарям) - 81%
- кожная складка на шее у новорожденных - 81%
- антимонголоидный разрез глаз - 80%
- эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%
- гиперподвижность суставов - 80%
- мышечная гипотония - 80%
- плоский затылок - 78%
- короткие конечности - 70%
- брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70%
- катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%
- открытый рот - 65%
- зубные аномалии - 65%
- клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60%
- аркообразное нёбо - 58%
- плоская переносица - 52%
- бороздчатый язык - 50%
- поперечная ладонная складка - 45%
- короткая широкая шея - 45%
- ВПС (врожденный порок сердца) - 40% (посетите ресурс Кардиомама );
- короткий нос - 40%
- страбизм = косоглазие - 29%
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27%
- пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19%
- эписиндром - 8%
- стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8%
- врожденный лейкоз - 8%.


Почитайте книгу Эмили Мэвино Наш ребенок - человек с умственной отсталостью вот здесь Невромед .

Синдром Дауна

Синдром Дауна – болезнь?

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Лечение синдрома Дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка в консультационных центрах. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка, в таком случае можно заранее отказаться от деторождения в семье с такой наследственностью. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей страдающих этой патологией меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Хорошие результаты при синдроме Дауна дает длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

СИНДРОМ ДАУНА это:

мед.
Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы)
• Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому
• Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1 /2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей
• Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Клиническая картина

• Новорождённые и дети
• Брахицефалия (100%)
• Монголоидный разрез глаз (90%)
• Эпикантус (90%)
• Мышечная
гипотония (80%)
• Макроглоссия (75%)
• Пятна Брашфильда на радужке (50%)
• Аномалии ушей
• Сходящееся косоглазие
• Широкая переносица
• Маленький подбородок
• Короткая шея
• ВПС (до 30% детей)
• Дерматоглифика
• Четы-рёхпальцевая ладонная складка
• Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)
• Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца
• Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки
• Отсутствие заднепроходного отверстия
• Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей
• Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)
• Повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Диагностика

• Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций
• Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно
• Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз )
• У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей
• У всех детей
• эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может
не проявляться при рождении).
Пренатальная диагностика
• УЗИ:
• Брахицефалия
• Гипотелоризм
• Избыточная шейная складка (16-29 нед гестации)
• Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10-14 нед гестации)
• Умеренная вентрикуломегалия
• ВПС
• Гиперэхогенный кишечник
• Атрезия двенадцатиперстной кишки
• Неиммунная водянка плода
• Умеренный гидронефроз
• Укорочение конечностей
• Гипоплазия средней фаланги мизинца
• Биохимические показатели сыворотки матери
• Снижение уровня сывороточного АФП менее 50%
• Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Тактика ведения

• Генетическое исследование и консультация
• Исследование ССС. Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения

• Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев)
• Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5-8%)
• Лейкоз (0,5%)
• Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз

Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем
• лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста. Возрастные особенности. У 1 /3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера,

Профилактика

• Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска
• Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14-16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

Синонимы

• Трисомия 21
• Трисомия G

МКБ

Q90 Синдром Дауна МШ. 190685 Синдром Дауна

Примечание

Источники: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html, http://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_dayna_chto.php, http://diseases.academic.ru/954/%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C_%D0%94%D0%90%D0%A3%D0%9D%D0%90




Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением

Интересное на сайте

Болит пятка к какому врачу обратиться

болит пятка к какому врачу обратиться Что делать, далее...

Лучшее лекарство от гриппа и простуды

лучшее лекарство от гриппа и простуды 5 далее...

Киста жёлтого тела левого яичника

киста жёлтого тела левого яичника Киста желтого тела далее...

Наиболее читаемое

Трансфер фактор отзывы врачей и ученых

трансфер фактор отзывы врачей и ученых Отрицательные отзывы далее...

Как в домашних условиях очистить кишечник

как в домашних условиях очистить кишечник Как далее...

Киста яичника симптомы у женщин

киста яичника симптомы у женщин Главная Здоровье далее...

Что давать ребёнку при поносе

что давать ребёнку при поносе Понос у ребенка далее...