Будьте здоровы!

Синдром дауна признаки при беременности



синдром дауна признаки при беременности

Беременность дауном

Несмотря на то, что каждая женщина хочет родить здорового малыша, во время беременности у него плода могут развиться различные генетические отклонения. Чаще других может встречаться синдром Дауна, который имеет характерные признаки и легко определяется по УЗИ еще до рождения ребенка. Свое название болезнь получила благодаря врачу Джону Дауну, который одним из первых взялся ее исследовать.

Синдром Дауна: причины

Синдром Дауна при беременности возникает вследствие хромосомной патологии. Клетки человека имеют ядра с генетическим материалом, обуславливающим функции и вид отдельных клеток, а также всего организма. Одна клетка имеет 46 хромосом с важной информацией.
Больной ребенок из-за сбоя деления клеток получает дополнительную 47 хромосому. Появляется она вследствие непредвиденной мутации 21 пары хромосом. Такой синдром называется трисомия 21, происходит мутация сразу же после зачатия плода. Поэтому, если у ребенка на этом этапе не развился синдром Дауна, то в будущем можно не бояться этого заболевания.
Появляется данное отклонение с частотой примерно 1 раз на 800 родов. Человек с трисомией может прожить до 60 лет и вести относительно нормальную жизнь благодаря современной медицине. Признаки синдрома Дауна встречаются у людей разного цвета кожи, состояния здоровья и социального статуса. Существует определенная группа риска. Так, родить малыша с хромосомной мутацией больше шансов у женщин возрастом от 20 до 25 лет, после 45 лет, и в период с 35 до 39 лет.

Симптомы болезни

Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается и у мальчиков, и у девочек. В первую очередь такие дети имеют отклонения умственного развития и должны обучаться правильной речи, чтению и письму. Также имеются отклонения во внешнем виде: монголоидный тип глаз, уплощенный затылок и лицо, плоская переносица. В области соединения костей черепа будет третий родничок. Рот у новорожденного часто приоткрыт, язык крупный.
Синдром Дауна вызывает пониженную сопротивляемость к инфекциям. Больной ребенок обычно имеет слабость мышц, невысокий рост и порок сердца. Несмотря на то, что в целом эти малыши добрые и открытые, у них могут возникать непредвиденные вспышки гнева или упрямства.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы определить такую патологию у плода или родившегося ребенка необходимо пройти анализ на Дауна. На сегодня существует несколько способов определения генетических отклонений такого типа:


Самым достоверным среди них является инвазивный анализ на Дауна, который дает возможность поставить точный диагноз. В данном случае проводится биопсия хориона примерно к 12 неделе развития плода. При этом остается определенный риск самопроизвольного выкидыша.
Еще один анализ, выявляющий синдром Дауна, называется плацентоцентоз. Он проводится с 13 по 18 неделю беременности и сопровождается тем же риском что и биопсия хориона. Наименее опасным инвазивным методом исследования плода считается кордоцентоз (с 21 по 23 неделю) и амниоцентоз (с 17 по 22 неделю).
Такие мероприятия позволяют своевременно выявить генетическое нарушение и провести прерывание беременности по желанию матери.
Противопоказанием к проведению биопсии хориона, кордоцентоза или амниоцентоза является:

  • угроза беременности;
  • острые болезни;
  • порок развития матки;
  • нестандартное расположение плаценты.

УЗИ

Так как инвазивный анализ несет в себе некоторую опасность для будущего малыша, делать его решаются не все. Как альтернативный метод можно провести ультразвуковое исследование. Его проводят с 12 по 14 неделю.
УЗИ является менее достоверным способом определения синдрома Дауна у плода, но вместе с этим абсолютно безопасно. При помощи ультразвука удается обнаружить грубые отклонения в развитии, которые собраны в ряд для облегчения диагностики. Совокупность нескольких признаков сразу может с большой долей вероятности свидетельствовать о наличии лишней хромосомы.
Признаки дауна при беременности:

  1. уменьшение верхнее-челюстной кости;
  2. увеличение воротниковой зоны;
  3. увеличение мочевого пузыря;
  4. гипоплазия носовой кости;
  5. средняя тахикардия;
  6. изменение волны течения крови в протоке.

В случае, когда ультразвуковое исследование показало один или несколько этих признаков, это не может быть 100% гарантией наличия синдрома. Поэтому обычно рекомендуется пройти дополнительно инвазивное обследование.

Скрининг

Еще одним методом исследования на синдром Дауна является перинатальный скрининг. Скрининг представляет собой целый комплекс различных обследований, которые позволяют выявить грубые генетические отклонения в развитии. Такой анализ назначается всем женщинам, после поступления на учет в женскую консультацию.

У беременной берется биохимический анализ крови из вены, который покажет концентрацию гормона ХГЧ и альфафетопротеинов. Низкое количество белка в крови может быть показателем болезни. Проводится скрининг с 16 по 18 неделю.
Как дополнительный метод диагностики проводится анкетирование, в виде вопросов, на которые должна ответить будущая мама. Выясняется ее возраст, наличие вредных привычек или серьезных заболеваний, а также форма зачатия.

Поделиться с друзьями:

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Что делать, если результаты неутешительны?

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

Текст: Ольга Панкратьева

Синдром Дауна - признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Источники: http://havebaby.ru/patologii_beremennosti/beremennost-sindromom-dauna/, http://lady7.net/kak-opredelit-sindrom-dauna-pri-beremennosti.html, http://womanadvice.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti




Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением

Интересное на сайте

Фенхель и укроп это одно и тоже

фенхель и укроп это одно и тоже Фенхель далее...

Как лечить фарингит у детей

как лечить фарингит у детей Как лечить далее...

Бронхит лечение у взрослых народные средства

бронхит лечение у взрослых народные средства Лечение хронического далее...

Наиболее читаемое

Боли в ноге в ступне

боли в ноге в ступне Причины и симптомы далее...

Можно ли есть мед при диабете 2 типа

можно ли есть мед при диабете далее...

Креатинин норма у женщин в крови

креатинин норма у женщин в крови Креатинин – далее...

Как лечить сухой кашель у ребенка

как лечить сухой кашель у ребенка Чем далее...